An Unusual Presentation of Diabetic Ketoacidosis in Familial Hajdu-Cheney Syndrome: A Case Report

A 21-year-old man with diabetic ketoacidosis (DKA) displayed short and clubbed fingers and marked eyebrow, which are typical of Hajdu-Cheney Syndrome (HCS). Laboratory findings confirmed type 1 diabetes mellitus (DM). After conservative care with hydration and insulin supply, metabolic impairment was improved. Examinations of bone and metabolism revealed osteoporosis and craniofacial abnormalities. The mutation (c.6443T>G) of the NOTCH2 gene was found. The patient was diagnosed with HCS and DM. There may be a relationship between HCS and DM, with development of pancreatic symptoms related to the NOTCH2 gene mutation.

Euglycemic ketoacidosis

The purpose of this ariticle is to highlight the importance of not relying exclusively on blood glucose measurements when assessing sick type I diabetics. Urinary ketones and venous bicarbonate are essential in making the diagnosis of relatively low blood glucose plus ketoacidosis, that we call euglycaemic ketoacidosis

Hipoglicemia na infância: resultados de um protocolo de avaliação prospectiva em crianças com até 1 ano de idade / Childhood hypoglycemia: results of prospective evaluation protocols in children with up to 1 year of age

O objetivo deste trabalho é relatar a experiência na aplicação de um protocolo de avaliação de hipoglicemia. Realizamos um estudo prospectivo com treze crianças com sintomas de hipoglicemia atendidas no Hospital de Clínicas de Porto Alegre, com idade média de 5,3 ± 4,5 meses, das quais oito pacientes eram do sexo feminino. Os pacientes foram submetidos ao teste de jejum, estímulo com glucagon e dosagens de glicemia, lactato, pH, ácidos graxos, insulina, peptídeo C, TSH, GH e cortisol, além de urina para avaliação de cetonúria. Dos treze pacientes avaliados, oito apresentaram hipoglicemia persistente e cinco apresentaram hipoglicemia transitória. O diagnóstico mais freqüente foi hiperinsulinismo persistente. Sugerimos a utilização de um protocolo simples de avaliação para hipoglicemia, que contempla as principais etiologias em crianças e que facilita o manejo desses pacientes.

The aim of this study is to present the experience of applying hypoglycemia evaluation protocol. We performed a prospective study with 13 children with hypoglycemia symptoms at the Hospital of Clinicas of Porto Alegre, with range age 5.3 ± 4.5 months and eight patients are female. The patients had been submitted to glucagon fasting test and blood glucose, lactate, pH, C peptide, insulin, fatty acids, TSH, GH, cortisol, and urine ketones were measured. Eight patients presented persistent hypoglycemia and five presented transitory hypoglycemia. The most frequent diagnosis was persistent hyperinsulinism. We suggest the use of a simple protocol for the evaluation of hypoglycemia, which contemplates the identifications of the main etiologies in children and facilitates the handling of these patients.

Study of neurometabolic disorders in Egyptian children

Background: Metabolic brain diseases usually present with a complex neurological picture so they are often overlooked. This prospective study was undertaken to focus on the clinical aspects, biochemical abnormalities and neuroimaging of the brain in children suffering from neurometabolic disorders

Patients and methods: This study was carried out on 130 patients suspected clinically of having metabolic brain diseases and presented to the neuropediatric clinic, neonatal intensive care unit in Benha faculty of medicine and the neurometabolic specialized clinic in Abu El-Reesh hospital. The diagnosis of neurometabolic disorders was confirmed in 29 children [22%]. They were 19 males and 10 females, their age ranged from 5 days to 10 yrs with mean age 3.61 +/- 2.2 years. They presented with clinical manifestations suggestive of metabolic brain diseases. They were subjected to thorough history, clinical examination, investigations in the form of serum ammonia, serum lactate ,blood glucose, blood gases assessment, ketone bodies in urine, CPK [creatine phosphokinase],urine organic acids, plasma aminogram, enzymatic assay, EMG [Electromyography],EEG[electroencephalography], muscle biopsy, CT and MRI of the brain

Results: Patients were classified according to their clinical presentations, biochemical and radiological findings into 5 groups, Group I, Organic acidemia 10 cases [34.5%], including, Methyl malonic acidemia [4 cases], Biotinidase deficiency [3 cases], Glutaric Aciduria type 1 [2 cases] and Maple syrup urine disease [one case]. Group II, Mitochondrial disorders 9 cases [31%] including, Leigh syndrome [4 cases], Pyruvate dehydrogenase deficiency [2 cases], mitochondrial encephalomyopathy [2 cases] and MELAS syndrome[mitochondrial encephalopathy, lactic acidosis and stroke] [one case]. Group III, Urea cycle abnormalities 5 cases [17.2 %]. Group IV Aminoacidopathy 3 cases [10.4 %]in the form of Phenylketonuria. Group V Fatty acid oxidation defect 2 cases [6.9%]. The main neurological manifestations were global developmental delay [93.1%], seizures [89.7%], hypertonia [65.5%] and microcephaly [55.2%]. Biochemical abnormalities were: Group I: had acidosis in 9 cases[90%] [ketoacidosis in [4 cases],lactic acidosis in[3 cases],acidosis without ketosis in [2 cases]], ketosis only in one case [10%] and hyperammonemia in 7 cases [70%] of cases. GroupII: had mainly lactic acidosis 5 cases [55.6%] and mild hyperammonemia [11.1%]. GroupIII: had isolated hyperammonemia [100%]. Group IV: had hyperphenylalaninemia in [100%] of cases with phenylketonuria. Group V: had lactic acidosis,mild hyperammonemia, hypoglycemia and absent ketosis in [100%]of cases. Neuroimaging showed abnormal findings in the form of basal ganglia abnormalities [41.4%], brain atrophy [27.5%], diffuse demeylination and focal demeylination [6.9%]each and normal findings in [17.3%]

Conclusion: Presence of unexplained neurological symptoms whose severity is out of proportion to the inciting illness should arouse suspicion of a metabolic disease. Screening tests like blood gas analysis, blood levels of lactate, glucose and ammonia, urine examination for ketones and neuroimaging provide valuable clues to the presence of an underlying metabolic disease

Diabetes melito: diagnóstico, classificaçäo e avaliaçäo do controle glicêmico / Diabetes mellitus: diagnosis, classification and glucose control evaluation

Diabetes e alteraçöes da tolerância à glicose säo freqüentes na populaçäo adulta e estäo associados a um aumento da mortalidade por doença cardiovascular e complicaçöes microvasculares. O diagnóstico destas situaçöes deve ser feito precocemente, utilizando métodos sensíveis e acurados, já que mudanças no estilo de vida e a correçäo da hiperglicemia podem retardar o aparecimento do diabetes ou de suas complicaçöes. O teste oral de tolerância à glicose é o método de referência, considerando-se a presença de diabetes ou tolerância à glicose diminuída quando a glicose plasmática de 2h após a ingestäo de 75g de glicose for >/= 200mg/dl ou >/= 140 e <200mg/dl, respectivamente. Quando este teste näo puder ser realizado, utiliza-se a medida da glicose piasmática em jejum, considerando-se como diabetes ou glicose alterada em jejum quando os valores forem >/= 126mg/dl ou >/= 110 e <126mg/dl, respectivamente. A medida,da glico-hemoglobina näo deve ser utilizada para o diagnóstico, mas é o método de referência para avaliar o grau de controle glicémico a longo prazo. A classificaçäo etiológica proposta atualmente para o diabetes melito inclui 4 categorias: diabetes melito tipo 1, diabetes melito tipo 2, outros tipos específicos de diabetes e diabetes gestacional. A classificaçäo do paciente é usualmente feita em bases clínicas, mas a medida de auto-anticorpos e do peptídeo C pode ser útil em alguns casos.

A importância dos controles domiciliares na reduçäo de internaçäo em portadores de diabetes mellitus do tipo I / The importance of domiciliary control in internations reduction in patients with diabetes mellitus type I

Vários esquemas terapêuticos, geralmente com base na determinação da glicemia capilar, têm sido utilizados para melhorar o controle do diabetes mellitus do tipo 1 (DM1). Em vista da dificuldade de obtenção de múltiplas amostras sangüíneas diárias, pelo stress da punção e/ou pelo alto custo da determinação glicêmica, freqüentemente utilizamos a glicosúria como um parâmetro da glicemia. Em 1990 criamos um ambulatório específico para os diabéticos em nosso serviço e, desde 1992, com a doação de tiras para determinação domiciliar de glicemia, glicosúria e cetonúria aos pacientes carentes, passamos a cobrar o controle domiciliar. O objetivo do presente trabalho foi avaliar a influência da realização de controles domiciliares rotineiros no número de internações dos pacientes portadores de DM1. Analisamos os números: de pacientes acompanhados (P), de internações (I), de tiras distribuídas anualmente (U= glicosúria/cetonúria, S= glicemia) e a relação I/P. Observamos que apesar do aumento progressivo do número de pacientes acompanhados, houve queda das internações acompanhando o aumento progressivo do material fornecido para controle domiciliar, chegando a ser 6 a 8 vezes menor que as observadas em 1989. Houve correlação inversa entre o número de tiras urinárias fornecidas (U/P) e a porcentagem de internações (r= -0,83, p< 0,05). Concluímos que um grupo estruturado para tratamento de DM1 permitiu um melhor controle da doença com diminuição das internações e que apesar de pouco valorizada pela literatura, a determinação de glicosúria é importante no tratamento do DM1 na faixa etária pediátrica.

Caracterización de componentes volátiles urinarios mediante perfiles cromatográficos en fase gaseosa (Static Headspace Analysis): aplicación en bioquímica clínica / Characterization of volatile urinary components through gas chromatographic profiles \"Static Headspace Analysis\": biochemical clinical application

Se ha utilizado la técnica de muestreo de la fase vapor en equilibrio con matrices líquidas (Static Headspace Analysis, Static HSA) para el estudio de orinas provenientes de niños normales y de pacientes diabéticos. El análisis de los componentes volátiles extraídos a 80 ñ 2º C se efectuó por cromatografía gaseosa empleando una columna rellena con "Porapak Q". Se demuestra que la expresión gráfica de los resultados mediante "perfiles cromatográficos", constituye una forma rápida de caracterizar y diferenciar individuos normales y diabéticos. Se destacan las ventajas de aplicación de esta técnica para contribuir al diagnóstico de algunas patologías matabólicas

Administraçäo de glicose a parturientes: influência sobre a presença de corpos cetônicos na urina materna e sobre as glicemias materna e neonatal / Glucose administration to parturients: influence on maternal urine ketonic bodies and on maternal and neonatal glucemia

O presente estudo tem por objetivo avaliar os efeitos da administração de glicose às parturientes normoglicêmicas com corpos cetônicos na urina sobre a glicemia materna, sobre a evolução dos corpos cetônicos na urina sobre glicemia materna, sobre a evolução dos corpos cetônicos na urina da mãe e sobre a glicemia dos recém-nascidos. Foram estudados 22 parturientes, divididas em dois grupos: grupo A, parturientes com presença discreta de corpos cetônicos; grupo B, parturientes com presença acentuada de corpos cetônicos. Ambos os grupos receberam 500 ml de Ringer lactato, seguindo-se, para o grupo A, a mesma solução e, para grupo B, Ringer lactato acrescido de solução e, Ringer lactato acrescido de 25 g de glicose com gotejamento de 34 gotas/minuto. As dosagens maternas de glicemia e a detecção de corpos cetônicos foram feitas no período pré-bloqueio e no momento que antecedeu à parturição. Para os recém-nascidos a glicemia foi medida nos tempos considerados zero, 60 e 180 minutos após o nascimento. Ocorreu um decréscimo da glicemia no grupo A do período pré-bloqueio para o momento do nascimento, ficando os corpos cetônicos estáveis em 81,81 por cento das parturientes e elevando-se nas demais. No grupo B, os valores das glicemias no momento que antecedeu à parturição foram maiores que os do período pré-bloqueio. As dosagens dos corpos cetônicos mostraram involução no momento que antecedeu à parturição. A administração de glicose às parturientes mostrou melhora da glicemia materna, involução de corpos cetônicos e melhores valores glicêmicos para os recèm-nascidos.